耳朵就像一套精密的声音传输系统，外界声音能正常传入，内耳“接收器”也完好无损，可负责将声音信号传给大脑的“信号中转站”却失灵了——这就是OTOF先天性耳聋。一种让人天生就听不清、甚至完全听不见的致残性疾病，曾让无数家庭陷入绝望。 北京时间4月22日晚23时，复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授领衔的先天性耳聋基因治疗多中心临床研究，在《自然》（Nature）杂志在线发表。这项针对OTOF先天性耳聋的基因治疗研究，发布了长达2.5年的结果，还找到了预判治疗效果的核心生物标志物。这不仅是全球耳聋基因治疗领域开展最早、纳入患者最多、随访时间最长的临床研究，更覆盖了9个月至32岁的患者，从创新研发到临床应用，为先天性耳聋治疗打开全新局面。无声之痛，2600万患者的困境，多年无药可解据统计，全球先天性耳聋患者达2600万，其中由OTOF基因突变引起的DFNB9型耳聋，是最严重的类型之一。“这类患者往往一出生就伴有双侧重度至完全感音神经性耳聋，听不到声音，就无法形成语言，进而影响认知发育，生活在无声世界里。”团队成员、复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科主任医师、教授舒易来表示，长期以来，先天性耳聋

长期发热、皮疹、结膜炎、黏膜炎症、颈部淋巴结肿大……这些看似普通的症状背后，可能藏着5岁以下儿童最凶险的血管炎川崎病！它极易侵袭心脏冠状动脉，可引发冠脉扩张、动脉瘤，甚至破裂、心肌梗死，直接危及生命。长期以来，“激素究竟能不能保护孩子心脏”在国际医学界争论不休。如今，一项来自复旦大学上海医学院临床研究团队的最新研究，历时五年，以全球最大样本量给出权威答案：川崎病急性期标准治疗基础上叠加泼尼松龙，并不能降低冠状动脉病变发生率。这项研究为终结国际学术争议、规范全球诊疗策略，提供了来自中国的高级别循证依据。4月16日，《新英格兰医学杂志》（The New England Journal of Medicine）重磅发布由复旦大学附属儿科医院黄国英、刘芳、严卫丽教授团队领衔的原创性研究论文《泼尼松龙叠加治疗川崎病的随机对照试验》（“Randomized Trial of Adjunctive Prednisolone for Kawasaki Disease”）。该研究由儿科医院牵头，联合全国川崎病研究协作组28家单位共同完成，标志着我国学者在川崎病急性期治疗策略领域取得关键性进展。川崎病是什

肿瘤细胞高度依赖支链氨基酸（BCAA），通过增强其摄取与代谢来驱动肿瘤发生发展。既往研究多聚焦于BCAA在肿瘤中参与蛋白质合成或激活mTORC1信号通路，但对其下游代谢产物在肿瘤微环境中的作用关注甚少。支链酮酸（BCKA）作为BCAA的主要分解代谢产物，在肿瘤内丰度较高，但其功能及感知机制仍不明确。4月14日，复旦大学基础医学院前沿创新中心雷群英团队在《自然-免疫学》（Nature Immunology）上发表了题为“Tumor-derived branched-chain α-keto acids activate Notch signaling in tumor-associated macrophages to limit immunity”的研究论文，揭示肿瘤细胞分泌的BCKA作为一种信号代谢物，被肿瘤相关巨噬细胞（TAMs）中的NOTCH2蛋白直接感知，进而驱动巨噬细胞向免疫抑制表型转化，促进肿瘤恶性进展。这一发现为靶向肿瘤代谢与免疫微环境的联合治疗策略提供了全新的理论依据和潜在干预靶点。研究人员发现，KRAS突变肿瘤细胞是微环境中主要摄取并代谢BCAA的细胞类型。特异性敲除

2026年4月9日，复旦大学基础医学院病理学系王宇翔团队联合多家单位，在《自然-通讯》（Nature Communications）上发表题为“Gmppb-mutant mice exhibit dystroglycanopathy symptoms that are rescued with GSK3β inhibition or AAV-mediated GMPPB gene replacement”的研究论文。该研究围绕GMPPB相关抗肌萎缩相关糖蛋白病(dystroglycanopathy)展开，系统解析了这一罕见神经肌肉疾病的发病机制，并提出了具有转化潜力的干预策略。值得一提的是，该论文同时入选Featured Article及Nature Collection: Muscle Biology，获得期刊专题页面重点展示和多次新闻报道。GMPPB突变可导致以α-dystroglycan低糖基化为主要特征的抗肌萎缩相关糖蛋白病。这是一类临床异质性较强的罕见神经肌肉疾病，患者可出现肌无力和运动功能受损，重症病例会伴有脑结构异常、智力障碍、癫痫等中枢神经受累表现。由于缺乏能够较为真实